Goochelen met genen

Bio-ethicus Pascal Borry specialiseert zich in de juridische, ethische en sociale implicaties van genetisch onderzoek en haar toepassingen. Hij is verbonden aan het Interfacultair Centrum voor Biomedische Ethiek en Recht (KU Leuven) en houdt zich bezig met hete hangijzers zoals genetische en prenatale testen, biobanken (verzamelingen van medische gegevens en lichaamsmateriaal) of onderzoek op menselijk weefsel. Kortom, thema’s die aan de orde van de dag zijn. Doordringen tot de kern van het leven was een oude droom van de mens. Tot Amerikaanse wetenschappers in de jaren vijftig van vorige eeuw de structuur van het DNA-molecuul ontcijferden. Dat DNA-molecuul komt voor in alle levende cellen. Eindelijk zouden we ontdekken hoe erfelijke eigenschappen werken. Iedereen kent intussen wel het betoverende beeld van de dubbele helix, de twee in elkaar gedraaide ketens van fosfaat die het DNA vormen. Maar alles wat met genetica te maken heeft, is op kort tijd veel couranter geworden dan we ooit durfden denken. Of het nu gaat over de kleur van de ogen van een baby, de preventieve borstamputatie van Angelina Jolie of de sleutel tot het vinden van de dader in een misdaadserie. We kunnen ons beter maar zo bewust mogelijk zijn van de kennis over en de mogelijkheden van de genetica.

“Als onderzoeker schipper ik tussen genetica en life sciences (de wetenschappen die onderzoek doen naar levende organismen, nvdr). Ik denk ook na over de manier waarop nieuwe technologie een impact heeft op onze diagnostiek, maar ook de screening en op de brede context van maatschappelijke gezondheidszorg. Mijn eerste vraag is altijd wat de toepassing van nieuwe technologie betekent voor de patiënt, voor de mensen vandaag en in de toekomst?” De techniek versnelt, dus heeft ze ook een impact op de samenleving en op wetenschappelijk onderzoek zelf? “Zeer zeker. Het is een van de grote uitdagingen van onze tijd. Kijk maar naar de toenemende aanwezigheid van prenatale screening en dragerschapsscreening (een koppel dat een kind wil en zich laat testen op dragerschap van ernstige erfelijke aandoeningen, nvdr).”

Het einde van de ontwikkeling van die wetenschappelijke technieken is ook nog niet in zicht?

“De grootste uitdaging van de genetica op dit moment is de doorwerking van het Human Genome Project, het in kaart brengen van het menselijk genoom. Dat bestaat uit ruim 3 miljard stukjes informatie. Dat genoom bevat het geheel van recepten dat in ons zit, de instructies of we kaal worden en welke kleur onze ogen hebben. Veel van die instructies hebben niets met ziekte te maken, maar gewoon met onze biologische ontwikkeling. De eerste ‘ruwe schets’ werd in 2000 voorgesteld door de voormalige Amerikaanse president Bill Clinton. Op dat moment hadden ze er ruim tien jaar over gedaan. Er waren jaren investeringen aan voorafgegaan, in totaal naar schatting 3 miljard dollar. Ettelijke internationale onderzoekgroepen hadden samengewerkt. Wel, datzelfde onderzoek rondde men in 2007 af op kortere tijd voor 1 miljoen dollar. Vandaag klaart men de klus razendsnel voor 1.000 dollar.”

Vergelijkbaar met de ontwikkeling van de pc dus?

“Technologie die aanvankelijk voor onderzoekers is weggelegd, wordt plots toegankelijk voor talloze doeleinden. Zo is het met de uitdagingen in de genetica ook. De eerste grote uitdaging is de toepassing van genetica in de geneeskunde. Daar ligt ook het grote voordeel. Als je geen diagnose hebt voor een aandoening, kan je dankzij genetica op zoek naar een biologische reden. Of bestaat er een biologische reden voor ontwikkelingsstoornissen? Dingen die we in vroeger tijden niet konden verklaren, kan men vandaag duiden door het genoom te onderzoeken. Het gaat ook sneller dan vroeger, toen bij zo’n onderzoek gen per gen moest worden bekeken, op zoek naar een verband. Vandaag onderzoeken we er meteen tien tegelijk. We kunnen breder, sneller en goedkoper zoeken. Dat verbetert de diagnose.”

Is zo’n diepgravend onderzoek altijd nuttig?

“Uiteraard betekent een diagnose niet automatisch dat er een behandeling is. Bovendien ontdek je misschien dingen die je liever niet wil weten. Hoe breder je kijkt, hoe groter de kans op toevallige bevindingen met mogelijk grote gevolgen. Neem nu de niet-invasieve prenatale diagnostiek (waarbij je de foetus test op het syndroom van Down, nvdr). Heel uitzonderlijk zullen we bij die test ontdekken dat de moeder een bepaalde aanleg voor kanker heeft. Dat is bijzonder confronterend. Mensen zijn daar niet op voorbereid. Stel, je onderzoekt een kind omdat het mogelijk een mentale beperking heeft. Wat doe je dan als je ontdekt dat zo’n kind een verhoogde kans op darmkanker loopt? Een vroege detectie kan gunstig zijn. Maar wat doe als de mogelijke aandoeningen pas veel later in het leven een rol kunnen spelen? In de wereld van genetica is er een grote discussie over de manier waarop je met die toevallige bevindingen moet omspringen. Een andere discussie gaat over de verantwoordelijkheid van het onderzoek. Dragen clinici, zorgmedewerkers, artsen, laboranten de verantwoordelijkheid om actief op zoek te gaan naar aandoeningen en gezondheidsrisico’s? En wat is de rol van de patiënt bij dit alles? Moet hij zwijgen en ondergaan? Mag alleen de professional dat diepgaande genetische onderzoek starten? Is het voor de patiënt altijd beter dat er meer keuzes bestaan? Stap voor stap proberen we daarmee om te gaan.”

We kunnen toch terugvallen om bestaande inzichten van de zorgethiek of de medische ethiek?

“In Europa gaan we heel sterk uit van de vraag van de patiënt. Het is niet zo dat je volledig genetisch gescreend wordt als je een eenvoudige bloedtest laat afnemen. Dat is niet de bedoeling. Toevallige bevindingen worden uiteraard wel meegedeeld, omdat ze een impact kunnen hebben op de gezondheidszorg van de patiënt.”

Moeten we leren omgaan met die immense hoeveelheid informatie?

“Zeker. We moeten ook niet blind blijven voor de commerciële belangstelling. Er ontstaat een markt voor genetische informatie. Het bekendste voorbeeld is het Amerikaanse bedrijf 23andme (www.23andme.com, nvdr) dat DNA-kits verkoopt waarmee je genetische verwantschap kan onderzoeken. Normaal behandel je genetische informatie in de context van een zorgrelatie. Maar 23andme verkoopt genetische testen rechtstreeks aan de consument. Je stuurt je DNA-materiaal op en enige tijd later lees je thuis op je laptop een rapportje over je genetische risico’s. Enerzijds is het positief dat mensen genetica beter leren kennen. Anderzijds moeten we ons afvragen hoeveel informatie we uit een genoom kunnen halen. We moeten een onderscheid maken tussen voorspellende informatie met een grote impact, zoals bij borstkanker, en informatie waarbij genetica een kleinere rol bij speelt. Er worden op basis van genetische tests risicovoorspellingen gedaan voor Type 2 Diabetes, terwijl bij die aandoening de omgevingsfactoren ook een belangrijke rol speken. Het meten van je buikomtrek is bij suikerziekte een grotere en betere voorspeller dan je genetische aanleg. Wetenschappelijk is zo’n genetische test dan wel correct, maar klinisch is hij eigenlijk niet zo waardevol. Bovendien zijn de risicovoorspellingen, in het geval van 23andme, gebaseerd op Amerikaans gegevens, terwijl de Europese bevolking eigenlijk niet lijkt op de Amerikaanse. Je kan je vragen stellen over de wetenschappelijke waarde en de ethische wenselijkheid van de testen die je online kan kopen. Je zou bijvoorbeeld blind zo’n test kunnen kopen om je kind mee te onderzoeken. Terwijl in een ziekenhuis zo’n test nooit zou worden gedaan, tenzij hij in het belang van het kind is. En dan is er uiteraard nog de privacy. Zo’n commercieel bedrijf verzamelt data van klanten die het kan vermarkten. Op die manier maak je een biobank. Dat is handig voor wetenschappelijk onderzoek. Eigenlijk betrek je deelnemers dan bij het algemeen belang. Tot het moment uiteraard dat je op basis van die data patenten neemt, wat een aantal commerciële bedrijven heeft gedaan. Dat is toch bedenkelijk. Er is geen kader. Er zijn geen artsen bij betrokken. Er is geen medische counseling. Mensen krijgen de uitslag van zo’n test thuis. Hoe moet je die test dan interpreteren? Wat als je vragen hebt?”

Die nieuwe kennis is ongelijk verdeeld. Al was het maar omdat niet iedereen zo’n test kan begrijpen. Tegelijkertijd nemen de technische mogelijkheden zo sterk toe dat we geneigd zijn te denken dat de medische wetenschap alles vermag. Hoe gaan we daarmee om?

“De wereld buiten het ziekenhuis verandert razendsnel. Hoe hou je gelijke tred? Het is moeilijk om daar een pasklaar antwoord op te geven. Wereldwijd hebben wetgevers het er ook lastig mee. Die commerciële medische testen zijn eerst en vooral een internetfenomeen, en dus moeilijk controleerbaar. Uiteraard kan en moet je mensen goed voorlichten, zodat ze weten waaraan ze zich kunnen verwachten. Mensen moeten vooral ook weten dat ze met hun medische zorgen terechtkunnen bij het bestaande publieke zorgsysteem. We moeten daarom blijven investeren in een gezondheidzorg die voor alle lagen van de bevolking toegankelijk blijft. De ontwikkeling van de internationale markt van genetische testen is in zeker zin ook een antwoord op de tekortkomingen van de huidige gezondheidszorg. Het is geen toeval dat je in Amerika veel bedrijven hebt die zulke testen aanbieden. De gezondheidszorg is daar commerciëler en minder toegankelijk. Maar we moeten mensen ook goed voorlichten over genetica zelf, omdat er een aantal hardnekkige vooroordelen bestaan. Genetica zou bijvoorbeeld allesbepalend zijn, waarbij men vaak verwijst naar borstkanker. Terwijl bij borstkanker er slechts in 10% van de gevallen een genetische verklaring is en er bij nog eens 10% een familiale aanleg bestaat, zonder exact de genetische factoren te kennen. Voor heel wat andere aandoeningen, zoals autisme of osteoporose, speelt genetica ongetwijfeld een rol, maar zijn de omgevingsfactoren belangrijker. We mogen genetica dus vooral niet te deterministisch benaderen. Akkoord, kennis is macht. Maar de kennis die we uit genetica putten is niet zelden beperkt.”

Moeten we ook meer sturend optreden om nieuwe technologie in bedwang te houden?

“Je kan uiteraard nauwlettender controleren welke genetische testen er op de markt worden gebracht. Die controle heb je vandaag niet. Volgens Europese richtlijnen valt de genetische test onder de medische hulpmiddelen, zoals thermometers. Het zou logisch zijn dat een genetische test, net zoals een geneesmiddel, alleen op de markt mag worden gebracht als het aan kwaliteitsvoorwaarden voldoet. Maar je kan ook verder gaan. Frankrijk verbiedt eenvoudigweg die testen, waarbij je je dan weer kan afvragen of je zo’n verbod kan afdwingen. Een ander punt is het verschil tussen het medische gebruik van zo’n test en de test als gimmick. Je kan bijvoorbeeld een test kopen die voorspelt of je kaal gaat worden. Los van de wetenschappelijke waarde van zo’n test, kan je die moeilijk vergelijken met een genetische test die je zelf koopt in de hoop te weten te komen of je aanleg voor een bepaalde kanker hebt.”

Als de medische kennis over onszelf en elkaar toeneemt, hoe bewaar je dan de solidariteit waarop onze gezondheidszorg is gebaseerd?

“De kennis neemt enorm toe, maar niet op een gelijkmatige manier. De eerste mensen die hun heil zochten bij de niet-invasieve prenatale diagnostiek waren voornamelijk hogeropgeleiden – die zijn beter ingelicht. Bovendien speelt de prijs een rol. Die nieuwe technologie heeft een duidelijke meerwaarde, omdat je bij de klassieke test een risico op miskraam had. Maar de niet-invasieve prenatale diagnostiek is ook duurder. We moeten blijven mikken op een algemeen toegankelijke zorg. Het is vanuit een gezondheidsperspectief perfect verdedigbaar om risicogroepen meer terug te betalen. Bovendien ontbreekt het ons nog vaak aan een basisvoorziening. Tot 20% van de vrouwen wordt gewoon niet begeleid tijdens hun zwangerschap. Dat toont al aan hoe problematisch die universele opvolging van gezondheid soms wel niet is. Ook daar moeten we in blijven investeren. We mogen ons niet blindstaren op nieuwe technologie.”

Tegelijkertijd opent de technologie een nieuwe horizon.

“Kijk naar de manier waarop we vandaag met vruchtbaarheid omgaan. In genetisch opzicht kan je ons vergelijken met een wagen die twee batterijen heeft, één die we van onze moeder krijgen en één van onze vader. Een wagen kan rijden op één batterij. Als bijvoorbeeld onze vaderbatterij defect is, dan hoeft dat geen impact te hebben op onze gezondheid, want we hebben onze moederbatterij nog. Als ik echter een partner vind die ook een defecte batterij heeft, dan heb ik één kans op vier dat mijn kind wel een erfelijke aandoening ontwikkelt. We zijn ons van die risico’s niet altijd bewust. Er is vandaag technologie op de markt die ons in staat stelt om te achterhalen welke genetische defecten we hebben, zelfs vóór de zwangerschap. Die benadering is niet nieuw. In de joodse gemeenschap worden bijvoorbeeld een aantal aandoeningen actief gescreend, zoals Tay-Sachs. De vraag is nu of we zo’n aanpak ook kunnen ontwikkelen voor de hele samenleving. Het initiatief om dat te doen komt voor een stuk van commerciële bedrijven. Heel wat genetische centra zijn bezig met diagnostiek en cascadescreening, waarbij je verwanten contacteert. Het gevolg is dat de kennis toeneemt en het aantal keuzes ook, zeker prenataal. Vanzelf genereer je daarmee een heleboel vragen. Het aanbod van aandoeningen dat wordt gescreend is heterogeen, er is niet over nagedacht. Er zitten ook milde en behandelbare aandoeningen bij. En ook hier geldt weer: hoe moet je mensen bijstaan om die kennis te plaatsen? De dynamiek in de klassieke gezondheidszorg gaat wat trager, maar we moeten wel de dialoog aangaan met die innovatie. Zijn mensen bereid om zo’n test te doen? Hebben we voldoende onderzoek over de verwachtingen van mensen? Wat is de ethische impact? Zijn er risico’s op stigmatisering en discriminatie? Ik ben er een groot voorstander van om die nieuwe technologie in te bedden in onze bestaande zorg, op een sociaal en ethisch verantwoorde manier. Betaalbaarheid is niet het enige punt bij het aanbieden van zo’n test. De test moet ook beantwoorden aan de voorwaarden die we aan andere medische behandelingen stellen.”

Hoe zal die enorme ontwikkeling volgens u de concrete zorg beïnvloeden?

“Een belangrijke vraag is de impact van de levensstijl. Moeten we mensen daarop afrekenen? Volgens mij moeten we veel systemischer en holistischer denken. Als je mensen volledig zou afrekenen op hun autonomie, dan zou je te weinig rekening houden met het relationele aspect van ons leven. Mensen leven nu eenmaal in een context. Alleen rekening houden met levensstijl leidt tot verschraling. We richten er onze klassieke visie op solidariteit mee ten gronde. Een ander punt is de genetische predispositie. In welke mate zullen we mensen verantwoordelijk stellen voor het ontwijken van die genetische aanleg? Gesteld dat ze op de hoogte zijn van de risico’s. Ik vind dat een problematische vraag. Want waarom gaan we mensen op voorhand informeren over genetische risico’s? Als we dat zouden doen uit preventie, dan zijn we verkeerd bezig. Dan gaan we terug naar de eugenetica, waar de wet van de sterkste heerst. Daar hebben we ons na de Tweede Wereldoorlog duidelijk van gedistantieerd. De technologie is er en zal tot meer keuzes leiden. Onze opdracht is zinvolle, reële keuzes aan te bieden in een tolerante samenleving waar mensen die met een afwijking worden geboren wel degelijk ten volle worden gesteund.”

Welke toekomst heeft de genetica?

“Binnen twintig, dertig jaar zal de genetica zich niet meer uitsluitend in labo’s afspelen, maar zal je een genomic medicine hebben, geïntegreerd in andere takken van de geneeskunde. De huisarts of de gynaecoloog zullen veel meer geconfronteerd worden met genetische vragen. Je zal ook een andere communicatie krijgen, aangezien het genetische risico van het ene familielid van belang kan zijn voor de andere leden van de familie. Het gesprek erover aangaan is ook niet vanzelfsprekend, rekening houdend met de privacy. Wanneer moet je over genetische risico’s praten? Als je een kind bent, een puber of een volwassene? Het is belangrijk dat we die complexe processen goed begeleiden en dat mensen niet het gevoel krijgen dat ze er alleen voor staan. In Australië heeft men het onlangs juridisch mogelijk gemaakt om zorgverleners in een welbepaalde context te ontheffen van hun geheimhoudingsplicht, zodat ze in een familie mensen tot de derde graad kunnen informeren over genetische risico’s. Bij ons ligt de verantwoordelijkheid om over die genetische risico’s te communiceren nog bij de patiënt.”

Hoe bereiden we mensen voor op die toegenomen genetische kennis?

“In opleidingen heb je al pak meer aandacht voor genetica. Mensen worden beter voorbereid. Naast de klinische geneticus heb je ook de opkomst van de genetische counseling, professionals die voor opvolging zorgen. Dat is heel concreet. Screening is een ander verhaal. Als je bijvoorbeeld prenatale screening zou verbreden, dan moet je echt goed nadenken over het draaiboek. Verder screenen we in Vlaanderen pasgeborenen vandaag voor elf aandoeningen. Moeten we dat aantal uitbreiden? Misschien wel, maar dat kan nooit betekenen dat we onze fundamentele criteria voor een screening opzijschuiven. In de jaren tachtig werden in Scandinavië vrouwen op borstkanker gescreend zonder dat er opvolging was. Die screeningsprogramma’s zijn uiteraard mislukt. Het is niet omdat er een bepaalde technologie bestaat dat die meteen voor alles moet worden gebruikt. Je kan ook beslissen om iets niet te doen. Neem nu genetic editing, een technologie waarmee je DNA aanpast. Die zou je in principe ook kunnen toepassen op embryo’s. Maar internationaal rust er een verbod op – gelukkig. Toch zal er altijd een spanningsveld bestaan tussen wat je kan onderzoeken en wat je niet mag toepassen.”