14:21

Het Uur: zeldzame ziekten

Dit is Jasper: 16 jaar, en een heel bijzondere puber. Hij werd geboren met afwijkingen aan het hart, gelaat, verhemelte, buik en schedel. Hij hoort niet goed en heeft een ontwikkelingsachterstand, waardoor hij niet kan praten. Deze combinatie van afwijkingen was nog niet gekend, en een diagnose bleef uit. 

Door nieuwe technologie heeft professor Hilde Van Esch van het Centrum Menselijke Erfelijkheid van het UZ Leuven nu mogelijk toch een genetische oorzaak gevonden, en kan er misschien op termijn een therapie ontwikkeld worden. Dit hele proces om een zeldzame ziekte – die minder dan één op 2.000 mensen treft – te diagnosticeren, duurt vaak nog te lang. Sommige ziekten zijn zo zeldzaam, dat er maar één patiënt in Vlaanderen is. Dat maakt het moeilijk hun stem te laten horen. Daarom verenigt RaDiOrg.be mensen met een zeldzame ziekte. En speciaal voor kinderen als Jasper richtte de KU Leuven het Exceptional Kids fonds op, om hen nog beter te begeleiden en te ondersteunen.
29 februari is de Dag van de Zeldzame Ziekten.

Foto's
Bob Van Mol
Tags
147